Uma pesquisa publicada na revista Nature revelou avanços importantes na compreensão das causas genéticas da meningomielocele, forma grave de espinha bífida. O estudo, conduzido por um consórcio internacional com participação de 14 países, incluindo o Brasil, identificou que a deleção cromossômica 22q11.2 combinada à presença do gene CRKL aumenta significativamente o risco da malformação.
A meningomielocele é um defeito de fechamento do tubo neural durante a gestação, que pode causar hidrocefalia, paralisia e outros déficits neurológicos. A condição afeta cerca de um a cada mil recém-nascidos.
O estudo analisou o DNA de 715 trios (pais e filhos afetados) e encontrou que pessoas com a deleção 22q11.2 têm 23 vezes mais chance de desenvolver a condição. Entre as famílias brasileiras participantes, 50 foram acompanhadas no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (USP).
Além do componente genético, a pesquisa também reforçou o papel do ácido fólico na dieta. Em modelos animais, a deficiência de CRKL, somada à baixa ingestão de ácido fólico, agravou os defeitos. Os dados sugerem que mesmo com suplementação, indivíduos com a deleção podem manter risco elevado, o que indica a necessidade de estratégias preventivas específicas.
“Os achados podem transformar o diagnóstico e o aconselhamento genético”, afirmou a pesquisadora Camila Araújo, da USP. A equipe também destaca o impacto socioeconômico da condição, com custos anuais que podem ultrapassar US$ 200 milhões só nos EUA.
